Cátedra de Clínica Médica – Facultad de Ciencias Médicas – Universidad Nacional de Rosario
Presentación del caso clínico
Enfermedad actual:
Comienza 14 días previos al ingreso con disnea paroxística nocturna y nicturia.
De 7 días de evolución refiere fatiga y disnea a moderados esfuerzos. Del mismo tiempo, tumefacción bipalpebral matutina, que resuelve durante el día y tumefacción en ambos miembros inferiores, que resuelve con el descanso nocturno.
Dos días previos, consulta a hospital, donde se constata anemia (Hemoglobina 3,7 gr/dl, Hematocrito 14%), se intenta realizar transfusión de 1 unidad de glóbulos rojos, la cual debe suspenderse por presentar episodio de descompensación hemodinámica.
Por dicho cuadro se decide su derivación a nuestro hospital.
Antecedentes personales:
· Anemia desde los 3 años de edad, en tratamiento durante la infancia con acido fólico.
· Internación a los 13 años de edad por apendicectomía, constatándose durante la misma anemia.
Estudios realizados durante dicha internación (luego de haber sido transfundida):
ü Hiperbilirrubinemia (billirrubina total 2,65 mg/dL) a predominio indirecto
ü Test de coombs directo: negativo
ü Estudio del hierro: hierro sérico 212 microgramos/dl, transferrina 128 microgramos/dl, porcentaje de saturación de transferrina 130 %
ü Ecocardiograma: contractilidad normal, derrame pericárdico leve
ü Medulograma: hiperplasia de la serie eritroide
ü Electroforesis de hemoglobina: normal
· Amenorrea primaria
· Antecedentes familiares: madre con anemia, en tratamiento con ácido fólico. Fallecida a los 28 años de edad, en el contexto de quinto trabajo de parto.
Examen Físico:
· Paciente vigil, orientada en persona, tiempo y espacio.
· Ictericia generalizada.
· Signos vitales:
ü PA: 110/50 mmHg
ü FC : 72 lpm
ü FR : 20 cpm
ü T : 36,5 º C
· Cabeza y cuello: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas, piezas dentarias en muy mal estado. Adenomegalias submaxilares bilaterales, de aproximadamente 2 cm de diámetro, de consistencia elástica, móviles, no dolorosas.
· Tórax: desarrollo mamario incompleto.
· Aparato cardiovascular: soplo sistólico polifocal, de predominio en mesocardio, de intensidad 4/6, sin irradiación.
· Abdomen: hepatomegalia 4 traveses de dedo por debajo del reborde costal, dolorosa a la palpación. Esplenomegalia, 4 traveses de dedo por debajo del reborde costal, dolorosa a la palpación.
· Miembros inferiores: edema infrapatelar bilateral, godet +. Lesión ulcerada de 2 cm de diámetro mayor por 1 cm, en cara dorsal de pie derecho secundaria a quemadura.
· Genital: vello ralo solo a nivel de labios mayores.
Exámenes complementarios:
Laboratorio:
|
Ingreso |
Día 1 |
Día 4 |
|
|
Hemoglobina (g/dL) |
4,8 |
4 |
5 |
|
Hematocrito (%) |
17 |
15 |
17 |
|
Glóbulos Blancos/mm3 |
3300 |
3480 |
3330 |
|
Plaquetas/mm3 |
222000 |
180000 |
172000 |
|
Glicemia (mg/dL) |
84 |
91 |
85 |
|
Urea (mg/dL) |
35 |
35 |
23 |
|
Creatinina (mg/dL) |
0,5 |
0,6 |
0,6 |
|
Natremia (mEq/L) |
144 |
140 |
139 |
|
Potasemia (mEq/L) |
4,1 |
4 |
4,3 |
|
Bilirrubina total (mg/dl) |
2,6 |
||
|
Bilirrubina directa (mg/dl) |
0,6 |
||
|
Bilirrubina indirecta (mg/dL) |
1.98 |
||
|
GOT (UI/L) |
18 |
||
|
GPT (UI/L) |
35 |
||
|
Fosfatasa alcalina (UI/L) |
483 |
||
|
GGT (UI/L) |
17 |
||
|
Lactatodehidrogenasa(UI/L) |
563 |
||
|
Albúmina (g/dL) |
3,7 |
||
|
Proteínas totales (g/dL) |
6,4 |
||
|
Colinesterasa (UI/L) |
6007 |
||
|
Tiempo de Protrombina (segundos) |
16 |
||
|
KPTT (segundos) |
36 |
||
|
Calcemia (mg/dL) |
7,7 |
||
|
Colesterol total (mg/dl) |
80 |
||
|
Triglicéridos (mg/dl) |
158 |
||
|
VES (mm/hora) |
44 |
|
EAB (21%) |
|
|
pH |
7.38 |
|
pCO2( mmHg) |
42 |
|
pO2 (mmHg) |
105 |
|
EB |
-1 |
|
HCO3 (mEq/L) |
24 |
|
%Saturación |
98 |
Abrir tabla valores normales
Orina completa: ph 6,5, densidad 1010, hematíes aislados, leucocitos abundantes, sin piocitos.
Test de Coombs directo: negativo.
Recuento de reticulocitos (%): 0,8 (corregido)
Determinación de subunidad Beta: menor a 1 mU/ml (negativo)
Electrocardiograma: ritmo sinusal, frecuencia cardíaca 71 lpm, intervalo PR 0,16”, eje 30º positivo, QRS 0,04”, ST isoeléctrico, intervalo QT 0,36”.
Radiografía de tórax (imagen 1): sin alteraciones pleura-parenquimatosas, ensanchamiento de mediastino medio, silueta cardiaca aumentada de tamaño (índice cardiotorácico mayor a 0.5), globulosa.
Radiografía de cráneo frente (imagen 2): engrosamiento marcado del diploe.
Radiografía de cráneo perfil (imagen 3): espículas perpendiculares a nivel de calota craneana y engrosamiento marcado del diploe.
Frotis de sangre periférica: Hematocrito 17%, GB 4500/mm3 (neutrófilos 62%, eosinófilos 2%, basófilos 2%, linfocitos 20%, monocitos 12%), subictérico, hipocromía +++, microcitos +++, microesferocitos aislados.
Conclusión: anemia microcitica hipocrómica.
Estudio del hierro: hierro sérico 103,6 microgramos/dl (60-160), UIBC 74, transferrina 177,6 microgramos/dl (228-428), porcentaje de saturación de transferrina 58,3% (20-55).
Serologia para Chagas: no reactiva
Laboratorio inmunológico: FAN negativo
Determinaciones hormonales:
· TSH: 3,14 uUI/ml (0,27-4,2)
· LH: 5,04 mUI/ml (folicular 2,5-12,5; ovulatoria 14-96; lutea 1-11)
· FSH: 3,44 mUI/ml (folicular3-12,5, adulatoria 5-20, lútea 2-8, menopausia 30-50),
· Estradiol: 31,8 mUI/ml (folicular 12-165 pg/ml; ovular 90-500 pg/ml; lútea 40-220 pg/ml)
Ecocardiograma transtorácico: Cavidades izquierdas normales. Función ventricular, espesor parietal y motilidad normal. Derrame pericárdico moderado
Evolución:
La paciente permanece hemodinamicamente estable, los edemas resolvieron durante la internación, sin recidiva de los mismos. Persiste con nicturia. No se realizaron transfusiones.
Fue evaluada por los servicios de Cardiología y Ginecología.
Estudios pendientes:
· Resto de laboratorio inmunológico
· Serologías virales
· Electroforesis de hemoglobina
· Determinación de ferritina