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Presentación del caso clínico
Dr. Pablo Campi
Datos personales: Paciente mujer de 35 años de edad. Ingresa a sala general el día 25/11/04
Motivo de consulta:
Dolor abdominal; vómitos.
Enfermedad actual:
Comienza dos días previos al ingreso con dolor abdominal difuso, de tipo continuo, de intensidad 7/10. Posteriormente el dolor se localiza en hipocondrio derecho, con irradiación hacia el dorso. Acompañando el cuadro refiere vómitos alimentarios, con posterior alivio parcial de la sintomatología. Refiere además sensación de distensión abdominal.
Antecedentes personales:
• Historia Dermatológica: múltiples episodios de lesiones cutáneas caracterizadas por sensación urente, eritema edema y formación de vesículas y ampollas, luego de la exposición al sol, de comienzo en 1969 (tres años de edad), lo que lleva a no exponerse más al mismo. • En 1984 (15 años) presenta un primer episodio de dolor abdominal agudo, plasmándose el diagnóstico de Porfiria sin realizarse estudios de porfirinas. • En el año 1998 se realiza punción biopsia hepática que informó depósitos de pigmentos compatibles con la enfermedad y fibrosis portal moderada sin necrosis significativa • Presenta reiteradas internaciones por exacerbaciones de su enfermedad (cuadros de dolor abdominal): 1- Febrero 2001. Internación por una crisis aguda sin causa demostrable. Presenta dolor abdominal y vómitos. Hepatoesplenamegalia e ictericia. Laboratorio: anemia, leucopenia leve y plaquetopenia; hipertransaminasemia, aumento de GGT y FA, e hiperbilirrubinemia con franco predominio de la fracción conjugada. Se realiza estudio de las porfirinas durante ésta que informa: 1) protoporfirinas muy elevadas en los eritrocitos (25.319 micg/l de eritrocitos; VN |
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