Ctedra de Clnica Mdica – Facultad de Ciencias Mdicas – Universidad Nacional de Rosario

Presentación del caso clínico. | Discusión | Evolución |

Enfermedad actual:

Paciente de 26 años con diagnóstico presuntivo de polimiositis con mala respuesta al tratamiento con corticoides, es derivado del consultorio de Reumatología para completar estudios. 

Al interrogatorio dirigido refiere internación en Julio del 2018 donde se realizaron estudios por cuadro de debilidad muscular a predominio de músculos proximales de cintura escapular y pelviana, de inicio insidioso, asociado a disfagia, dificultad respiratoria y pérdida del sostén cefálico, con severo compromiso de las actividades de la vida diaria. Se otorgó el alta con prednisona 60 mg/día. Por mala respuesta realizó pulso de metilprednisolona en Diciembre del 2018 con respuesta parcial (presentó mejoría de disfagia y de la dificultad respiratoria, persistiendo debilidad muscular proximal). Por persistir sintomático, en Febrero del 2019 se inició tratamiento con metotrexate semanal. Actualmente se encuentra en tratamiento con prednisona 35 mg/día y metotrexate 20 mg/semana. 

Antecedentes personales: 

    • Hepatitis A en la infancia.
    • Sospecha de polimiositis.
    • Niega cirugías previas, hábitos tóxicos y alergias medicamentosas.

Antecedentes familiares:

    • Madre: EPOC.
    • Padre: fallecido por esclerosis lateral amiotrófica a los 47 años.
    • Hermanos: 3, sanos. 
    • Hijos: 2, sanos.


Estudios previos:

  • Laboratorio (Julio de 2018): hemoglobina 11,2 g/dl, hematocrito 34,3 %, leucocitos 15400/mm3, plaquetas 477000/mm3, VES 60, glicemia 84 mg/dl, urea 28 mg/dl, creatinina 0.54 mg/dl, Na 136 mEq/l, K 3.9 mEq/l, Cloro 101 mEq/l, GOT 415 UI/L, CPK 4564 UI/L, LDH 1376 UI/L.
  • RMN de abdomen con gadolinio (Julio de 2018): alteración en la señal de resonancia en las secuencias que pondera el edema tisular afectando la musculatura paravertebral e intercostal de distribución parcheada en forma bilateral, a predominio izquierdo. Litiasis vesicular múltiple. Vesícula con paredes finas.
  • RMN de ambos muslos con gadolinio (Julio de 2018): se observan cambios en la señal de resonancia afectando al grupo muscular anteromedial de los muslos, a predominio derecho, los músculos del periné y ambos psoas ilíacos y paravertebrales, de distribución parcheada, visibles en estudio previo, sin cambios significativos al momento actual. No impresionan colecciones líquidas a nivel muscular.

    • Ecocardiograma (Julio de 2018): sin alteraciones.

    • Electromiografía (Julio de 2018): patrón miopático, sin más datos.

    • Proteinograma por electroforesis en suero (Diciembre de 2018): 

Alpha 1 antitripsina 0.23 g% (0.09-0.18).

Alpha 2 macroglobulina 0.96 g% (0.48-0.73).

Beta 2 transferrina 0.39 g% (0.13-0.33).

Inmunoglobulinas 1.37 g% (0.53-1.2).

  • Serologías para HIV; VHC y VHB (Febrero de 2019): negativas.
  • RMI de porción proximal de ambos brazos y ambos muslos con contraste EV (Abril de 2019): se observa marcada disminución volumétrica de los cuerpos musculares visualizados a nivel de miembros superiores e inferiores en forma bilateral determinando atrofia de los mismos. Se observa discreta infiltración grasa a nivel de los mismos. Importante aumento de la intensidad de señal de los cuerpos musculares de la cintura escapular en forma bilateral con atrofia marcada, comprometiendo a los músculos que constituyen el manguito rotador, subescapular, supraespinoso, infraespinoso, redondo menor, trapecio, músculo bíceps, tríceps, parcialmente a los músculos pectoral mayor y menor, el serrato mayor y vientre posterior del deltoides con mayor respeto en el lado izquierdo. Se observa también hiperintensidad a nivel de los músculos paraespinales e interespinosos visualizados a nivel de región cervical, interescapular y lumbosacra. Se visualiza además cambios en la intensidad de la señal de similares características a nivel de los cuerpos musculares evaluados de la pelvis, raíz de ambos muslos a predominio derecho y en menor medida en región glútea bilateral. Se observa hiperintensidad a nivel de ambos músculos psoas ilíacos. Compromete a los músculos aductores en forma bilateral, cuádriceps a predominio derecho, músculos sartorio, tensor de la fascia lata, pectíneos (ANEXO 1, 2 Y 3).

Examen físico:

Impresión general: paciente vigil, orientado globalmente, glasgow 15/15. Impresiona moderadamente enfermo.  

Signos vitales: TA: 120/80mmHg. FC: 85 lpm. FR: 20 rpm. T: 36.6 ºC. Sat.O2: 95% (FiO2 21%).

Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Facies de luna llena. Conjuntivas rosadas. Escleras blancas. Pupilas isocóricas y reactivas. Movimientos oculares conservados, sin nistagmus. Puntos sinusales negativos. Fosas nasales permeables, sin secreción ni epistaxis. Conducto auditivo permeable, sin secreción ni otorragia. Mucosas húmedas. Lengua central y móvil. Piezas dentarias incompletas. Orofaringe sin lesiones. Cuello cilíndrico, simétrico. Ingurgitación yugular 2/6 con colapso inspiratorio. Pulsos carotídeos simétricos, sin soplos. No se palpan adenopatías ni tiroides.

Tórax: giba dorsal. Diámetro antero-posterior normal sin cicatrices. Columna sonora, sin desviaciones. Puño percusión negativa bilateral. Espinopalpación negativa. 

Aparato cardiovascular: no se observan latidos patológicos. No se palpa frémito. R1-R2 normofonéticos. Ritmo regular. Sin R3-R4 ni soplos.

Aparato respiratorio: buena mecánica respiratoria, sin tiraje ni reclutamiento. Expansión de bases y vértices conservada. Sonoridad y excursión de bases conservadas. Disminución del murmullo vesicular en ambas campos pulmonares, a predominio bibasal, sin ruidos agregados.

Abdomen: globuloso. Obesidad central. No se observa circulación colateral. Blando, depresible, indoloro. No presenta hepatomegalia ni esplenomegalia. Ruidos hidroaéreos conservados. Timpanismo conservado.

Miembros: severa debilidad de los músculos de la cintura escapular, paraespinales e interespinosos de la región cervical, interescapular y lumbosacra, y de la cintura pelviana. Hipotrofismo de los cuatro miembros. Tono, temperatura y pulsos conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollow negativos. 

Neurológico: funciones superiores conservadas. Signos meníngeos negativos. Sensibilidad conservada. Reflejos osteotendinosos conservados. Marcha de pasos cortos. Equilibrio conservado. Reflejo plantar indiferente.

Genitales: pene y escroto sin lesiones ni secreciones. Testículos en bolsa. 

Piel y faneras: presenta en cara anterior de tórax y superior de abdomen máculas hipercrómicas múltiples y redondeadas, de bordes definidos, no confluyentes, de aproximadamente 0.5 cm de diámetro, no pruriginosas.

Exámenes Complementarios:

Laboratorio:

Día 0

Día 1

Día 2

Hemoglobina (g/dL)

15.1

15.8

13.9

Hematocrito (%)

46.8

44.6

42.1

Glóbulos blancos (cél/mm3)

12570

11400

10460

Plaquetas (cél/mm3)

344000

291000

252000

Glicemia (mg/dl)

102

80

128

Uremia (mg/dl)

15

22

19

Creatininemia (mg/dl)

0.29

0.38

0.26

VES (mm/1er hora)

8

5

14

PCR (mg/dl)

0.9

0.6

3.7

pH

7.33

–

–

pCO2 (mmHg)

49

–

–

Exceso de base (mmol/l)

-1.3

–

–

HCO3 standard (mmol/l)

23

–

–

Sodio (mEq/l)

137

138

134

Potasio (mEq/l)

4.03

4.08

3.97

Cloro (mEq/l)

97

97

98

Bilirrubina total (mg/dl)

0.19

–

–

TGO (UI/L)

56

47

44

TGP (UI/L)

120

98

76

FAL (UI/L)

64

–

–

GGT (UI/L)

89

–   

–

Colinesterasa (UI/L)

8081

–

–

Amilasa (UI/L)

28

–

–

CPK (UI/l)

1338

1174

922

LDH (UI/l)

1150

945

896

TP (segundos)

9.9

–

–

KPTT (segundos)

25

–

–

Calcio (mg/dl)

9.2

–

–

Fósforo (mg/dl)

3.3

–

–

Magnesio (mg/dl)

2

–

–

Electrocardiograma (día 2): ritmo regular, sinusal. FC 80 lpm. Sin signos de isquemia aguda, ni arritmias.

Orina completa (día 0): amarilla clara, límpida, pH 5, densidad 1013, proteinuria no detectable, glucosuria no detectable, cetonuria no detectable, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normales, hemoglobinuria no detectable, hematíes urinarios 0-1 por campo, leucocitos 1-2 por campo, piocitos no se observan, células epiteliales 1-2 por campo, cilindros hialinos no se observan.

Radiografía de tórax (día 0): radiografia rotada, correctamente inspirada y penetrada. No se observan alteraciones en los campos pulmonares. Leve aplanamiento de los hemidiafragmas. Senos costofrênicos libres (ANEXO 4).

Procalcitonina (día 1): 0.03 ng/ml.

Tomografía de tórax, abdomen y pelvis con contraste EV (día 1): discreta asimetría glandular mamaria a predomínio derecho. Estructuras inguinales aumentadas en número, no megálicas. 

Ecografía testicular (día 1): ambos testículos de forma, tamaño y contornos conservados. Parénquima homogéneo. Ambos epidídimos de características ecográficas conservadas. No se observa hidrocele ni varicocele.

Evolución: 

Paciente evoluciona estable clínicamente, a la espera de completar estudios previos para realización de tratamiento de segunda línea con rituximab. Persiste la debilidad muscular de grupos musculares proximales de cintura escapular y pelviana. En decúbito obligado, con requerimiento de ayuda de terceros para realización de actividades de la vida diaria

Pendientes:

Electromiografía.

Reacción de Mantoux.

Aldolasa, FAN, anticuerpos anti ADN, anticuerpos anti J1.

Serologías para virus de la inmunodeficiencia humana, virus hepatitis B y C.

Imágenes del caso