Ctedra de Clnica Mdica – Facultad de Ciencias Mdicas – Universidad Nacional de Rosario
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Discusión del caso clínico. | Presentación | Como objetivos me propongo:
Para introducirnos en el caso me parece apropiado comenzar considerando el síntoma principal por el cual consulta nuestro paciente, la presentación, sus características, y las pautas de alarma que presenta, y el resto de los síntomas que se suman al cuadro. Partiendo de los resultados en la analítica y en estudios por imágenes creo que estamos encaminados hacia el posible diagnóstico. Por este motivo voy a considerar a las gammapatías monoclonales en un primer momento, definidas como desórdenes de células plasmáticas que incluyen un amplio espectro evolutivo. Inician con una fase premaligna denominada “gammapatía monoclonal de significado incierto”, caracterizada por aparición de una población clonal de células plasmáticas con secreción de una proteína monoclonal, que puede evolucionar posteriormente a una fase denominada “mieloma múltiple indolente o asintomático” y finalmente al “mieloma múltiple”. De acuerdo a la clasificación y sumando criterios diagnósticos (infiltración plasmocitaria en médula ósea, anemia y lesiones óseas), nuestro paciente presenta mieloma múltiple. Claramente nos encontramos ante una presentación clínica no tan florida, pero que no por eso debemos confundirnos con formas atípicas como lo son los plasmocitomas solitarios, plasmocitoma solitario con compromiso mínimo de medula ósea, leucemia de células plasmáticas o mieloma osteoesclerótico, para lo que sería necesaria la biopsia de una lesión para establecer el diagnóstico. Mieloma múltiple Se caracteriza por la proliferación neoplásica de un solo clon de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina monoclonal. Este clon prolifera en la médula ósea y a menudo produce una destrucción esquelética extensa con lesiones osteolíticas, osteopenia y/o fracturas patológicas. El diagnóstico a menudo se sospecha debido a una (o más) de las siguientes presentaciones clínicas: • Dolor óseo con lesiones líticas descubiertas en radiografías de rutina. • Aumento de la concentración de proteína sérica total y/o la presencia de una proteína monoclonal en la orina o el suero. • Signos o síntomas sistémicos sugestivos de malignidad, como anemia inexplicable por otras causas. • Hipercalcemia, que es sintomática o descubierta de manera incidental. • Insuficiencia renal aguda. Es importante distinguir el mieloma tanto de otras causas de las presentaciones clínicas anteriores como de otras discrasias de células plasmáticas para el pronóstico y el tratamiento. También es importante evaluar a los pacientes sospechosos de tener esta enfermedad de manera oportuna ya que un retraso importante en el diagnóstico se ha asociado con un impacto negativo en el curso de la enfermedad. Representa aproximadamente el uno por ciento de todos los cánceres y un poco más del 10% de las neoplasias hematológicas. Es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres (aproximadamente 1.4:1). Es una enfermedad de adultos mayores. La mediana de edad al momento del diagnóstico es de 66 años; solo el 10% y el 2% de los pacientes son menores de 50 y 40 años, respectivamente. La mayoría de los pacientes presentan signos o síntomas relacionados con la infiltración de células plasmáticas en el hueso u otros órganos o con daño renal por exceso de cadenas ligeras. Anemia es el síntoma más frecuente, está presente en el 73% en el momento del diagnóstico y en el 97% en algún momento durante el curso de la enfermedad. Esta anemia puede estar relacionada con el reemplazo de la médula ósea, el daño renal y / o puede deberse a una dilución en el caso de una proteína M grande. Además, la anemia suele asociarse a niveles bajos de vitamina B12 en estos pacientes, se deben realizar investigaciones para descartar anemia perniciosa. Otro de los síntomas más frecuentes es el dolor óseo particularmente en la espalda o el tórax, y con menos frecuencia en las extremidades; está presente al momento del diagnóstico en aproximadamente el 60% de los pacientes. El dolor generalmente es inducido por el movimiento y no ocurre de noche, excepto con el cambio de posición, falla renal, hipercalcemia, pérdida de peso y astenia. En una minoría incluyen: parestesias, hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatía y fiebre. El derrame pleural y la afectación pulmonar difusa debido a la infiltración de células plasmáticas son poco frecuentes y generalmente ocurren en la enfermedad avanzada. Respecto a los niveles extremadamente bajos de vitamina B12 que presentó nuestro paciente, es primordial poder descartar anemia perniciosa por las manifestaciones y las consecuencias que ella puede acarrear. Una vez que contamos con los anticuerpos negativos para anular la sospecha diagnóstica, se avanza en el estudio de dicha deficiencia y pudimos llegar a encontrar una relación habitual de evidencia entre el mieloma múltiple y este hallazgo. Existen varios mecanismos reportados para el desarrollo de deficiencia de B12: 1. El mieloma desencadena alteraciones inmunes intrínsecas y promueve la generación de anticuerpos autorreactivos específicos. 2. La proteína M podría tener una actividad similar al Ac. anti factor intrínseco. 3. Las células plasmáticas malignas pueden consumir más rápidamente la reserva de vitamina B12. 4. El exceso de cadenas ligeras libres (FLC). 5. Las propiedades inmunomoduladoras de la lenalidomida. Considero que una interacción de todos estos mecanismos anteriores podría haber contribuido al desarrollo de la deficiencia de B12 en nuestro paciente. Otra de las situaciones que hicieron en un primer momento considerar otros diagnósticos diferenciales, fue el hecho de que el resultado de la citometría de flujo arrojó un recuento de 2.04 células plasmáticas atípicas con |