Cátedra de Clínica Médica – Facultad de Ciencias Médicas – Universidad Nacional de Rosario

Presentación del caso clínico
Dr. Pablo Campi

Se discute el caso clínico de una paciente con antecedente de Porfiria, que ingresa por un cuadro abdominal agudo. Voy a explicar inicialmente que son las Porfirias, luego  intentar analizar el motivo de internación actual y por último, la conducta a seguir y el pronóstico que, a mi entender, presenta.

Porfirias

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas del metabolismo de las porfirinas, de naturaleza enzimopática. La denominación porfiria deriva del griego “porphos” que quiere decir púrpura o carmesí, en relación al color de las lesiones cutáneas producidas por fotosensibilidad que presentan algunos tipos de esta enfermedad.

            El objetivo de la porfirino-génesis es la síntesis del HEMO, grupo protésico de diversas hemoproteínas (entre ellas Hemoglobina, Mioglobina, Citocromo P450, Triptófano sintetasa, Citocromo Oxidasa, y otras) muy importantes para el adecuado funcionamiento del metabolismo celular. La médula ósea y el hígado son los dos sitios donde la porfirino-síntesis es especialmente activa. Se describen varios tipos de porfirias que son consecuencia de la hipoactividad de una de las siete enzimas que participan en la biosíntesis del hemo. Se las pueden clasificar de dos formas. Según la localización anatómica predominante del defecto enzimático en, hepáticas y eritropoyéticas;  o según su expresividad clínica en Agudas, Cutáneas, y Mixtas.

Las Porfirias Agudas o Neuropsiquiátricas, incluyen  la Porfiria Intermitente Aguda (PIA) y la Plumboporfiria (PP), y se expresan como cuadros abdominales agudos episódicos. Las Porfirias Cutáneas incluyen la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), la Porfiria Cutánea Tarda (PCT), y la Protoporfiria Eritropoyética (PPE), y se caracterizan por presentar clínicamente lesiones cutáneas por fotosensibilidad. Por último, dos tipos de porfirias pueden tener ambas manifestaciones; se las denomina Porfirias Mixtas y son la Coproporfiria Hereditaria (CPH) y la Porfiria Variegata (PV). Cada tipo de porfiria presenta un patrón característico de acumulación y excreción de derivados porfirínicos que permite la diferenciación de cada una de ellas, por lo que el diagnóstico certero lo efectúan los análisis bioquímicos. La  clasificación clínica me resulta más atractiva y simple para comprender que tipo de porfiria puede presentar la paciente del caso clínico expuesto.

Repasando algunos antecedentes de la historia clínica, tiene un diagnóstico de Porfiria en el año 1984, clasificada más tarde como PPE según los hallazgos de la biopsia hepática obtenida en 1998 y los estudios de porfirinas realizados en el año 2001. Presenta un cuadro clínico mixto, con manifestaciones cutáneas desde los tres años, y crisis abdominales de inicio a los 15 años, muchas de ellas desencadenadas por infecciones urinarias y otras sin causa aparente. La biopsia hepática informa depósitos de pigmentos porfirínicos compatibles con PPE, fibrosis portal moderada sin presencia de necrosis significativas (hepatitis crónica activa estadío II), con serología negativa para VIH, VHB y VHC. Fueron negados los antecedentes de ingesta alcohólica. Los análisis de porfirinas realizados en Febrero de 2001, mostraron protoporfirinas muy elevadas en los eritrocitos (25.319 micg/l de eritrocitos; VN