Ctedra de Clnica Mdica – Facultad de Ciencias Mdicas – Universidad Nacional de Rosario
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Discusión del caso clínico. | Presentación | Evolución | Se discute el caso de paciente varón de 44 años obeso mórbido, que consulta por cuadro de cuatro meses de evolución caracterizado por trastornos oculares (fotopsias, disminución de agudeza visual progresiva). Refiere de varios años, somnolencia diurna. Se constata en fondo de ojo papiledema bilateral y hemorragias retinianas. Presenta a nivel analítico eritrocitosis, hipoxemia severa e hipercapnia. Se realizan neuroimágenes que evidencian edema cerebral, aumento del diámetro del nervio óptico bilateral, sin trombosis de senos venosos. Punción lumbar con 40 cmH2O de presión de apertura. Se obtienen resultados de perfil tiroideo, perfil de hierro, dosaje de eritropoyetina dentro de parámetros normales. Se inicia tratamiento con flebotomías diarias y ácido acetilsalicílico; se indica pulso de metrilprednisolona por compromiso de ambos nervios ópticos (neuritis). Por sospecha de síndrome de apneas/hipopneas obstructivas del sueño se indica tratamiento con presión positiva continua de la vía aérea (CPAP), a la espera de realización de polisomnografía. Evoluciona con mejoría de la signo-sintomatología oftalmológica, respiratoria y de parámetros analíticos. Como objetivos de la presente discusión me propongo:
Policitemia: Se define como el aumento total de eritrocitos en sangre. Determinada por los siguientes valores: Hematocrito(Hto): se expresa como el porcentaje de una muestra de sangre ocupada por glóbulos rojos intactos. En el paciente adulto se sospecha cuando el hematocrito es >48 o >52 por ciento en mujeres y hombres, respectivamente. Concentración de hemoglobina(Hb): es su contenido en gramos por 100 ml de sangre entera. Se sospecha cuando la hemoglobina es >16,5 o >18,5 g/dL en mujeres y hombres, respectivamente. Recuento de glóbulos rojos: se expresa como el número de glóbulos rojos por microL o L de sangre entera. Con menor frecuencia se utiliza para sugerir policitemia, ya que los pacientes con talasemia menor pueden tener un recuento elevado de glóbulos rojos, pero un hematocrito normal o reducido debido a la presencia de hematíes pequeños (microcíticos) mal hemoglobinizados (hipocrómicos). CLASIFICACIÓN: Las tres mediciones enumeradas anteriormente (recuento de glóbulos rojos, Hb y Hto) son concentraciones y por lo tanto dependen del volumen plasmático así como de la masa de glóbulos rojos (RCM):
De todos modos la causa más común de policitemia es la hipoxia secundaria a la enfermedad pulmonar. POLICITEMIA EN FUMADORES: en general se trata de eritrocitosis combinadas, relativa por disminución del volumen plasmático y absoluta como eritrocitosis secundaria a hipoxemia. Una pista de la presencia de policitemia relacionada con el tabaquismo es la pronta inversión de un volumen plasmático bajo después de dejar de fumar. Esto se manifiesta clínicamente por una reducción de Hto de cuatro o más puntos porcentuales dentro de los pocos días de dejar de fumar. Eritropoyetina en suero: Un nivel bajo de Epo en el paciente con eritrocitosis es relativamente específico para el diagnóstico de Policitemia Vera (PV). La eritrocitosis asociada con el aumento de la Epo sérica es sugestiva de eritrocitosis secundaria. En hipoxia puede representar una respuesta “apropiada” a la hipoxia generalizada.
Policitemia Vera (PV): Neoplasia mieloproliferativa. Se refiere a la proliferación clonal de los progenitores hematopoyéticos, y se expresa por un incremento absoluto de la masa eritrocitaria independiente de la eritropoyetina, leucocitosis, trombosis y esplenomegalia en 70% de los casos. Se debe sospechar PV en cualquier paciente con aumento de la masa de glóbulos rojos o aumento de hemoglobina/hematocrito y una saturación arterial de oxígeno > 92 por ciento. La mediana de edad en el diagnóstico es de 60 años (rango 20 a 85). Incidencia anual de 2.6 casos/100000 personas. La mediana de la supervivencia de los pacientes con PV no tratada se ha estimado en 6 a 18 meses desde el momento del diagnóstico, mientras que la supervivencia de los pacientes tratados es superior a 10 años. Las principales causas de muerte incluyen la trombosis y la transformación de la enfermedad en mielofibrosis con metaplasia mieloide (MMM) y/o leucemia mieloide aguda (LMA). CLINICA: se presenta con síntomas inespecíficos (dolor de cabeza, debilidad, mareos y sudoración excesiva). Prurito, eritromelalgia, trombosis, trastornos visuales transitorios, síntomas gastrointestinales, esplenomegalia y hepatomegalia, plétora facial. LABORATORIO: eritrocitosis, leucocitosis, trombocitosis, disminución de los depósitos de hierro. DIAGNOSTICO: Criterios diagnósticos de la OMS 2008
Apnea obstructiva del sueño (SAHOS): Trastorno que se caracteriza por apneas obstructivas e hipopneas causadas por colapso repetitivo de la vía aérea superior durante el sueño. Es común en varones de 18 a 60 años de edad (relación 3/1), la mayoría son pacientes obesos. FISIOPATOLOGÍA: Un tamaño reducido de las vías respiratorias, combinado con la disminución de la respuesta neural por parte de los músculos de las vías respiratorias superiores durante el sueño y el inicio de la apnea, puede resultar en colapso parcial o total de las vías respiratorias superiores. Los resultados son apneas obstructivas y mixtas. La apnea se define como una interrupción temporal de la respiración de más de diez segundos de duración provocando un colapso, bien mediante la reducción (hipopnea) o bien mediante la detención completa (apnea) del flujo de aire hacia los pulmones, y puede producir, entre otros efectos, una disminución de los niveles de O2 y un aumento del nivel de CO2 en la sangre, así como un pequeño despertar a menudo subconsciente, que permite recuperar la respiración normal hasta que se produce el siguiente episodio. FACTORES DE RIESGO: obesidad, anomalías craneofaciales y anomalías en los tejidos blandos de las vías respiratorias superiores, fumadores. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: La somnolencia diurna es una característica común del SAHOS. La somnolencia es la incapacidad para permanecer totalmente despierto o alerta durante la parte de vigilia del ciclo sueño-vigilia. Se utiliza la escala de somnolencia de Epworth para documentar cuantitativamente la percepción del paciente de somnolencia, fatiga o ambas. El ronquido es otra característica importante. Insomnio con despertares repetitivos, sensación de asfixia, despertar con boca seca, fatiga, irritabilidad, falta de concentración/memoria, cefalea, angor, nocturia, depresión, son otros de los síntomas que pueden encontrarse. El SAHOS se ha asociado con el desarrollo de enfermedades crónicas, como la enfermedad coronaria, arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular, síndrome de hipoventilación, hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la fibrosis pulmonar idiopática, y trastornos psiquiátricos LABORATORIO: hipercapnia, hipoxemia. En algunas ocasiones se observan alteraciones del perfil tiroideo (hipotiroidismo asociado) DIAGNÓSTICO: se basa en la presencia o ausencia de síntomas relacionados, así como la frecuencia de eventos respiratorios durante el sueño (es decir, apneas, hipopneas y estimulaciones relacionadas con el esfuerzo respiratorio). Polisomnografía: además de diagnosticar el trastorno, permite clasificar la severidad de la apnea según el número de pausas respiratorias, la duración de éstas, la desoxigenación que producen y su asociación con la frecuencia cardíaca. Para diagnosticar la enfermedad es necesario un Índice de Apnea-Hipopnea ≥ 5 (IAH ≥ 5). CLASIFICACIÓN: según Índice de apneas/hipopneas (IAH)
TRATAMIENTO: Los beneficios potenciales de tratar con éxito el SAHOS incluyen la mejoría clínica, una mejor calidad de vida, reducción de la utilización de servicios sanitarios. Se inicia en las siguientes situaciones:
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