Ctedra de Clnica Mdica – Facultad de Ciencias Mdicas – Universidad Nacional de Rosario

Enfermedad actual:

Paciente mujer de 42 años de edad con antecedente de miastenia gravis en tratamiento irregular, consulta por cuadro de 7 meses de evolución caracterizado por ptosis palpebral, mialgias localizadas en miembros superiores y región cervical. Dichos síntomas se exacerban en los últimos 15 días y se asocian a dificultad en el inicio de la deglución.

Niega fiebre, cefalea, disnea, paresia, parestesias y otros síntomas.

    • Anticuerpo anti Receptor de Acetilcolina (16/12/13): 0.13 nmol/l. Valores superiores a 0.5 se consideran positivos.
    • Tomografía de cráneo con contraste (30/5/14): sin alteraciones patológicas.
    • Biopsia de músculo deltoides (9/10/14): no se observan signos de proliferación atípica. El músculo esquelético exhibe ligero edema interfibrina y pequeños focos de infiltrados perivasculares. Se realiza en contexto de estudio por mialgias, sin más datos.
    • Espirometría (5/4/16):

          • Capacidad vital forzada (CVF): 3.01 litros; 88% del valor teórico.

          • FEV 1: 2.88 litros.  

          • FEV1/CVF: 83% del valor teórico.

          • Sin signos de obstrucción.

TSH (5/17): 1.46 uUL/ml.
Ecocardiograma (7/17): FEY 80 %. Sin alteraciones

Laboratorio:

7/2/19

Hemoglobina (g/dL)

12

Hematocrito (%)

36

Glóbulos blancos (cel/mm3)

13900

Plaquetas (cel/mm3)

248000

Glicemia (mg/dl)

80

Sodio (mEq/l)

138

Potasio (mEq/l)

3.5

Cloro (mEq/l)

102

TGO (UI/L)

204

TGP (UI/L)

51

CPK (UI/L)

6300

Examen físico:

Impresión general: paciente vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, impresiona enferma.

Signos vitales: PA: 130/80 mmHg. FC: 65 lpm. FR: 24 rpm. T: 36,7º C. Sat. O2: 99% (FiO2 0.21).

Cabeza y cuello: normocéfala, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Movimientos oculares extrínsecos limitados a la abducción, aducción, supra e infraducción. Ptosis palpebral bilateral. Reflejo nauseoso abolido. Puntos sinusales indoloros. Fosas nasales permeables, sin secreción ni epistaxis. Conducto auditivo externo, sin secreción ni otorragia. Trago negativo. Mucosas húmedas, lengua central y móvil, piezas dentarias incompletas. Cuello cilíndrico, simétrico, no palpo tiroides ni adenopatías. Ingurgitación yugular de 2/6 con colapso inspiratorio.  Pulsos carotideos simétricos, sin soplos.

Tórax: diámetro antero-posterior conservado. Columna sonora, indolora y sin desviaciones.

Aparato cardiovascular: no observo latidos patológicos. No palpo frémito. Ruídos cardíacos normofóneticos. Ritmo regular. Sin soplos, ni R3-R4.

Aparato respiratorio: respiración costo-abdominal sin tiraje ni reclutamiento. Expansión de bases y vértices conservada. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad y excursión de bases conservadas. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.

Abdomen: plano, sin cicatrices, ni signos de circulación colateral. Ruidos hidroaéreos conservados. Blando, depresible, indoloro a la palpación, sin defensa ni dolor a la descompresión. No palpo hepatomegalia ni esplenomegalia. Timpanismo conservado. No se auscultan soplos. Puño-percusión bilateral negativa.

Miembros: tono, trofismo, temperatura, sensibilidad y pulsos distales conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollow negativos.

Neurológico: funciones superiores conservadas. Nomina, repite y comprende órdenes simples y complejas. Signos meníngeos negativos. Sensibilidad táctil y motilidad activa conservadas. Respuesta plantar indiferente bilateral. Marcha y equilibrio conservados. Signo de Romberg negativo. Reflejo osteotendinoso en miembros inferiores disminuido.

Genitales: Vulva e introito sin lesiones ni secreciones.

Exámenes Complementarios:

LABORATORIO

Día 0

Hemoglobina (g/dl)

12.8

Hematócrito (%)

36

Leucócitos (cel./mm3)

7300

Plaquetas (cél/mm3)

292000

Glicemia (mg/dl)

83

Uremia (mg/dl)

32

Creatininemia (mg/dl)

0.57

Bilirrubina total (mg/dl)

0.19

GOT (UI/l)

17

GPT (UI/l)

22

Fosfatasa alcalina (UI/l)

72

Gama glutamil transpeptidasa (UI/l)

32

Colinesterasa (Ul/l)

6304

Amilasa (UI/l)

43

Natremia (mEq/l)

139

Potasemia (mEq/l)

3.70

Cloremia (mEq/l)

103

VES (mm/1ºhora)

35

PCR (mg/L)

10.3

CPK (Ul/L)

102

LDH (Ul/L)

358

TP (segundos)

10.4

KPTT (segundos)

25

  • Radiografía de tórax (día 0): rotada, bien penetrada e inspirada. Índice cardiotorácico conservado. Senos costo frénicos libres. No se observan radioopacidades  parenquimatosas. (IMAGEN 1)

  • Orina completa (día 0): amarilla clara, límpida, pH 5, densidad 1009, proteinuria 0,04, glucosuria no detectable, cetonuria no detectable, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normal, hemoglobinuria 3 +. Sedimento urinario: hematíes 10-12, leucocitos 0-1, células epiteliales 0-1. Celulas epiteliales 8-10.

  • Electrocardiograma (día 0): ritmo sinusal, regular, FC 75, PR 0.16, QRS 0.08, QT 0.32, ST isoeléctrico, T negativas en DI-III, AvF, V4 a V6.

  • Factor reumatoideo (día 1): 3 UI/ml (VN: 4 – 14).

  • Tirotrofina plasmática (TSH) (día 1): 1.31 uUL/ml.

  • Triiodotironina sérica (T3) (día 1): 1.47 ng/ml (VN: 0.8-2)

  • Tiroxina sérica total (T4) (día 1): 6.9 ug/dl (VN: 4.8-12.7)

  • Complemento: C3: 106 mg/dl. C4: 34 mg/dl

  • Espirometría (día 2): Aceptable y reproducible. Capacidad vital forzada conservada. Relación FEV1/CVF normal. FEV1 conservado. Sin respuesta a bronco dilatadores. Capacidad vital lenta 85 % del valor teórico. Conclusión: Espirometría normal.

  • Tomografía axial computada (TAC) de tórax (día 2): Estructuras ganglionares mediastinales aumentadas en número, de rango no megálico, destacándose laterotraqueales altas y bajas que no superan los 8 mm en su eje corto. Tenue área en vidrio esmerilado con tendencia a la formación de micronodulos sobre el segmento basal posterior del lóbulo inferior derecho. Signos de enfisema paraseptal a nivel del lóbulo superior derecho. Se observan además algunas bullas subpleurales biapicales que no superan los 17 mm. (IMAGEN 2).

Evolución:

Inicialmente se interpreta el cuadro clínico como exacerbación moderada de miastenia gravis en contexto de abandono de medicación, por lo que se instaura tratamiento con piridostigmina y prednisona presentando leve mejoría sintomatológica luego de 48 hs.

Sin embargo, tras no contar con un diagnóstico claro de dicha entidad se decide continuar estudios.

Estudios complementarios pendientes:

  • Serologías para VIH, Hepatitis B y Hepatitis C.

  • Electromiografía de estimulación repetitiva.

  • Resonancia magnética de cráneo.

  • Anticuerpos  Anticuerpo anti receptor de Acetilcolina y anti Receptor de Tirosinfosfokinasa,.

–     FAN, Anti ADN.

–     Estudio de potenciales evocados.